1. 课程介绍

1）国际产前诊断协会(ISPD) 简介

       国际产前诊断协会（International Society for Prenatal Diagnosis），简称ISPD，成立于1996年，是全球产前诊断领域的权威学术组织。该组织的主要工作宗旨在于提高全世界产前诊断和宫内治疗领域的临床实践、科学研究及技术推广，不断促进全球范围内涉及产前诊断和胎儿医学的各个学科分支的合作。尤其关注生殖与产前领域的遗传疾病筛查和诊断技术的应用实践及进展。

       目前，ISPD已拥有遍及全球500多个国家和地区共300多名各学科领域的专家成员，包括产前及围产临床医生、临床遗传学医生、临床科研学者、基础医学科研工作者、遗传咨询师、实验室技术人员、超声医生及伦理学家等。

       ISPD的官方学术期刊：Prenatal diagnosis，影响因子3.043。

2）产前临床遗传学培训课程（ISPD课程）简介

       ISPD产前临床遗传学培训，作为“第七届中国胎儿医学大会”的会前培训课程，是ISPD首次尝试在中国举办的临床实践能力培训。本次培训课程本着“立足于临床，服务于临床”的宗旨，以“基于临床病例”为特色，以提高临床实践能力为培训目的，邀请ISPD主席及全球产前诊断及胎儿医学领域的知名临床专家，系统地总结产前基因筛查和诊断领域的最新进展、临床应用的建议及临床处理原则及咨询技巧。课程还将梳理胎儿不同系统结构常见超声结构异常及遗传综合症的诊断方法、检测方案和可能的治疗方法。

       课程将于2017年5月25日举行，为期一天。课程分为两大专题：（1）遗传学筛查和诊断新技术在产前诊断中的应用；（2）产前超声异常与常见的遗传综合征。每个专题将由4场专家讲座（英语授课，附同声翻译）、20分钟的临床病例展示及30分钟的分组讨论及互动组成。

 

2.ISPD课程特邀专家介绍

1）Prof. Ignatia B. Van den Veyver  

       教授，医学博士，国际产前诊断学会 （International Society for Prenatal Diagnosis, ISPD）主席，现为美国贝勒医学院分子与人类遗传学系和妇产科系教授，并被授予终身职位荣誉；；同时她也是美国休斯敦临床产前遗传学服务机构分子与人类遗传学部门负责人。作为贝勒医学院产前遗传学主任以及德克萨斯儿童医院的负责人，Ignatia B. Van den Veyver教授带领着一支由12位遗传学家组成的产前遗传学服务团队，并负责一个设立在Jan and Dan Duncan神经研究里的实验室。

2）Prof. Louise Wilkins-Haug

       美国Brigham妇女医院母胎医学和生殖遗传学部主任，以及胎儿医学和产前遗传学中心主任。有超过20年的临床经验，专注于遗传学在产科护理和妊娠结局中的作用。负责过唐氏综合征的筛查流程，目前监管着遗传咨询、围产期咨询、胎儿治疗以及学术医疗中心的诊断测试。

3）Prof. Lyn Susan Chitty

       现任UCL GOS儿童健康研究所遗传和胎儿医学教授，北泰晤士河NIHR临床研究网络主任，北泰晤士河NHS基因组医学中心主任，英国唯一一位遗传学和胎儿医学教授，并于2009年被伦敦大学儿童健康研究所任命为主席。

       专注于胎儿畸形、产前诊断和筛查，包括心理、教育，并与社会科学家一起评估收益与成本，已发表了多篇有关产前诊断、胎儿异常特别是胎儿骨骼异常的超声诊断的论著，并负责创建了现在整个英国广泛使用的胎儿尺寸标准。是英国筛查协会(UK NSC)成员之一，规范了英国常规胎儿异常扫描和唐氏综合征筛查标准。

 

3.会议主题及部分课程 

 

第七届中国胎儿医学大会——会议主题及部分课程

 

开幕演讲：

● 卫生技术评估视角的合理医疗

● 新形势下的出生缺陷风险咨询面临的挑战

 

专题1：复发性流产综合诊治的循证证据

● 建立在循证医学证据上的复发性流产的诊治流程

● 复发性流产的遗传学病因和筛查诊断流程

● 中国复发性流产的诊疗指南及争议问题

● 抗磷脂抗体综合征及复发性流产

● 遗传性易栓症与复发性流产

 

专题 2：胎儿宫内治疗的相关问题

● 胎儿宫内治疗实践中遇到的问题、困惑和思考

（胎儿宫内治疗专家共识讨论初稿）

● 复杂性双胎妊娠宫内诊治的循证证据及实践

● 胎儿水肿的胎儿宫内干预的循证证据及实践

● 胎儿先天性心脏病的宫内干预的循证证据及实践

● 胎儿先天性膈疝的宫内干预的循证证据

 

专题3：胎儿医学中的多学科合作模式

● 中国先天性心脏病诊疗概况

● 胎儿先天性心脏病严重程度分级系统在产前咨询中的作用

● EXIT手术，开放性胎儿宫内手术的必要性——从小儿外科医生的角度

● 先天性面裂——我们能做什么？

● 羊膜索带综合征的诊治

 

专题4：遗传病的产前筛查和诊断新技术的评估和应用

● 中国产前诊断发展历程与教训

● 病例分析－－基因芯片结果的解读

● 外显子测序和二代测序panel在产前诊断中的应用

● 携带者筛查临床应用的经验

● NIPT在微缺失和单基因疾病诊断中的应用

● 罕见疑难病的基因诊断及多学科诊疗模式介绍

● From pediatric to prenatal prevention-the accuracy of genetic diagnosis

● 多基因疾病产前基因检测的思考

● 超声的宫内表型精确获取对产前遗传疾病诊断的价值

● NIPT临床应用的指征，异常结果的咨询及处理

 

专题5：宫内感染性疾病

● 超声在诊断胎儿宫内感染中的价值

● CMV感染的孕期及新生儿期诊断及处理

 

专题6：胎儿医学与母体医学共同关注的问题

● ART pregnancies ：High risk conception，High risk pregnancy：

● 子痫前期临床及研究的最新进展

● 早孕期子痫前期预测及预防的具体实施流程

● 早产综合征

● 单胎妊娠早产预测及预防的方法及循证证据

● 双胎妊娠早产预测及预防的方法及循证证据

● 宫颈环扎——扎还是不扎（附病例讨论）

● 与胎儿疾病相关的母体并发症

● 从一个病例，谈糖皮质激素和硫酸镁的规范使用

 

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